《表1 6例患儿初诊临床特点》

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《伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究》

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5例患儿（Pt1-Pt4和Pt6）从生后至7月起病，1例（Pt5）为2岁5月起病，Pt1-Pt4和Pt6均以巨颅为首发症状，Pt5以癫痫起病，5例患儿（Pt1-Pt4和Pt6）头围大于同龄儿头围2SD，1例患儿（Pt5）头围大于同龄儿头围1SD。Pt4出现智力运动发育迟缓，Pt6出现运动倒退，共济失调和锥体束征，Pt5出现癫痫发作，Pt1和Pt2出现锥体外系症状，Pt3和Pt4有家族史（见表1）。到末次随访时，Pt2和Pt3患儿头围仍然大于正常同龄儿童2SD，Pt4和Pt5头围恢复正常范围。Pt3患儿头颅MRI出现改善。Pt4不会说话并出现孤独症样行为。Pt5患儿初诊时检测到头围大于同龄儿头围1SD，1岁以内有头围快速增长史，生后2月出现局灶性癫痫，服用丙戊酸钠可控制。Pt6出现肢体痉挛、共济失调、运动倒退。