《表3 6例RMS/BT患儿初诊时肝功能、胆红素实验室检验结果》

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《儿童胆道横纹肌肉瘤的诊断与治疗》

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注ALT:丙氨酸氨基转移酶；AST:天门冬氨酸氨基转移酶；GGT:r-谷氨酰基转移酶；ALP:碱性磷酸酶；DBIL:直接胆红素；LDH:乳酸脱氢酶

6例中男5例、女1例，中位发病年龄28.5个月（7～50个月）。大多数患儿以黄疸、大便发白、尿色加深为原发症状就诊，其他常见症状包括腹痛、扪及腹部肿物、腹胀、发热、呕吐等，1例在穿刺活检后发生肿瘤破裂、胆瘘、胆汁性腹膜炎（表1、表2）。发病初期的肝功能检查结果显示大部分病例表现为典型的中度以上高胆红素血症，以直接胆红素升高为主，伴有轻度转氨酶水平升高及血清碱性磷酸酶升高（表3）。RMS缺乏特异性的血清学肿瘤标志物，临床上通过检测乳酸脱氢酶反映肿瘤负荷情况，本组患儿乳酸脱氢酶水平的平均值为298 U/L（正常值范围:110～295 U/L）。6例初诊时直接胆红素平均值43.99umol/L（正常值范围:0～17.10 umol/L），碱性磷酸酶平均值851.5 U/L（正常值范围:5～350 U/L）。