《表1 6例患儿基本情况和初诊时症状》

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《Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症6例临床和基因分析》

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5例因足跟血筛查发现血苯丙氨酸增高来诊，1例因瓜氨酸增高来诊。6例患儿初诊基本情况和症状详见表1。6例患者均有体重不增、不同程度黄疸，仅有P1出现肝大情况。其中P1为34w早产，出生体重2300g，生后因诊断“小于胎龄儿”住院治疗15天，蓝光治疗后黄疸消退，后黄疸复现。P3就诊时体重不增反降。P6为36w早产，出生体重1910g，小于胎龄儿。