《表1 6 例糖原贮积病Ⅱ型患儿临床资料》

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《重型糖原贮积病Ⅱ型呼吸机撤机困难的对策》

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GSDⅡ，glycogen storage disease typeⅡ，糖原贮积病Ⅱ型；GAA，acidα-glucosidase，酸性α-葡糖苷酶

选择2015年10月至2017年9月在中山大学附属第一医院小儿重症监护病房住院治疗，且撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿共6例，男性4例，女性2例；发病年龄1～47个月，平均15个月；确诊年龄2～49个月，平均20个月；婴儿型3例、儿童型3例；家族性2例（姐弟）、散发性4例。临床主要表现为行走不稳伴反复呼吸道感染（2例）、活动后易疲乏（1例）或者心肌肥厚（3例）。实验室检查血清酸性α-葡糖苷酶为0～8.20 nmol/（h·mg），平均为2.40 nmol/（h·mg）。其具体基因突变类型分别为:c.1216G>A（p.Asp406Asn）和c.1935C>A（p.Asp645Glu）杂合突变（2例）、c.1082C>T（p.Pro361Leu）和c.1935C>A（p.Asp645Glu）杂合突变（1例）、c.1557G>A（p.Met519Ile）和c.1978C>T（p.Arg660Cys）杂合突变（1例）、c.1935C>A（p.Asp645Glu）纯合突变（1例）以及c.1822C>T（p.Arg608*）和c.1935C>A（p.Asp645Glu）杂合突变（1例）。所有患儿均足月顺产，无产伤史和窒息史，父母非近亲婚配且身体健康。6例患儿的临床资料参见表1。