《表2 24例Duchenne进行性肌营养不良致病DMD基因微小突变一览表》

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《Duchenne型进行性肌营养不良临床和基因变异97例分析》

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通过组合的高通量检测技术，检测到97例患儿存在DMD基因致病性变异，包括73例外显子缺失和重复，其中大缺失突变共62例（63.92%），大重复突变11例（11.34%）。24例发生单核苷酸水平突变（24.74%），包括10例单核苷酸水平小缺失和重复，10例无义变异，2例错义变异和2例剪接位点变异。在点突变中，12例患儿的基因突变类型已经报道，12例患儿的突变类型目前国际上还没有报道，通过基因预测、临床表现随访、部分患儿肌肉活检，证实为DMD。基因突变总概况见图1、2和表2。