《表1 DMD患儿各种肌酶平均值与正常参考范围》

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《Duchenne型进行性肌营养不良临床和基因变异97例分析》

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注:-:指标没有正常参考值范围，随疾病不同，比值增高提示心肌病，比值降低伴其他因素需考虑肌肉疾病

97例DMD患儿主要以喂养困难、肌酶增高和肢体无力为主要表现。其中23例（23.71%）有误诊误治病史，误诊为肝炎或肝损害、心肌炎、脑瘫等疾病。被误诊误治的23例患儿中，平均被误诊的时间为6个月。97例患儿首次就诊时均有肌无力表现，但对于小婴儿患儿家长主要以喂养困难或者偶然发现肌酶和肝酶增高为主诉就诊，肌无力常常会忽略。导致患儿就诊的原因有高肌酶血症29例，肌无力57例，家族史9例，智力语言发育延迟2例。所有患儿肌酶检查CK，乳酸脱氢酶（LDH），丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）均明显升高，CK常常超过6400 U/L，CK同工酶（CK-MB）也会增高，但CK-MB与CK比值不高。肌钙蛋白基本正常。详细结果见表1。