《表1 8例BMD/DMD患者基因缺失结果》

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《应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点》

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应用MLPA技术对10例患者血液进行检测，其中8例检测到外显子缺失突变，具体如下:例1外显子46～52缺失，例2外显子45～46、49缺失，例3外显子45～47缺失，例4外显子44～55缺失，例5外显子45～47缺失，例6外显子17～44缺失，例7外显子17～44缺失，例8外显子17～44缺失（见表1），本组中未发现外显子重复突变病例。