《表1 8例单侧突发性聋伴眩晕患者GJB2基因检测结果》

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《伴眩晕的突发性聋患者GJB2基因突变分析》


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全部病例中检测出GJB2杂合突变阳性者8例,占患者总数的15.69%,未发现GJB2基因纯合及复合杂合突变患者。携带GJB2杂合突变阳性的8例患者中,共发现GJB2基因5种不同类型的突变位点,分别为c.608T>C(p.I203T)2例,c.109G>A(p.V37I)3例,c.571T>C(p.F191L)1例,c.235delC(p.L79C)1例和c.187G>T(p.V63L)1例,7例为极重度聋,1例为重度聋,7例治疗无效,1例治愈,见表1。