《表2 GJB2基因变异检测结果》

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《183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询》

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*CHM，compound heterozygous mutations；Hom M，homozygous mutation；Het M，heterozygous mutation；WT，wild type

例1：表2中的1号家庭，受检者为夫妻双方，男方29岁，女方26岁，陕西西安人，二人均为极重度感音神经性耳聋患者，且颞骨CT均显示双侧前庭导水管扩大。检测结果显示，男方为SLC26A4c.589G>A/c.1343C>T复合杂合变异，女方为SLC26A4c.919-2A>G/c.1174A>T复合杂合变异。告知该夫妻SLC26A4基因的遗传规律，预测其后代必定为SLC26A4复合杂合变异，即二人生育的后代100%面临耳聋风险。不建议该夫妻进行生育，或可选择供精方式生育后代。