《表5 多个基因共同变异检测结果》

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《183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询》

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*CHM，compound heterozygous mutations；Hom M，homozygous mutation；Het M，heterozygous mutation；WT，wild type

例2：表5中的11号家庭，受检者为夫妻双方，男方30岁，女方29岁，陕西渭南人，二人均为极重度感音神经性耳聋患者，男方诊断为双侧前庭导水管扩大。检测结果显示，男方为SLC26A4 c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合变异，女方为GJB2 c.235delC纯合变异。告知该夫妻SLC26A4基因及GJB2基因的遗传规律，预测其后代必定为SLC26A4及GJB2基因杂合变异携带者，但并不影响听力，可生育听力正常后代。其后代成年后进行婚配时，其对象需进行耳聋基因检测，避免同证婚配生育耳聋患儿。