《表1 GJB2基因不同突变位点及检出情况》
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《新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性》
5 304例新生儿耳聋基因筛查检出GJB2基因突变1 242例，检出率23.416%，其具体突变位点和检出率如表1所示，其中c.109G>A位点突变频率为11.586%。
| 图表编号 | XD00189890700 严禁用于非法目的 |
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| 绘制时间 | 2020.12.30 |
| 作者 | 巫朝霞、梁丽笙、袁贵龙、覃桂锋、毛中英、吕丽吟、戴其强 |
| 绘制单位 | 广东省佛山市南海区妇幼保健院妇产科、广东省佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心、广东省佛山市南海区妇幼保健院妇产科、广东省佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心、广东省佛山市南海区妇幼保健院新生儿科、广东省佛山市南海区妇幼保健院新生儿科、广东省佛山市南海区妇幼保健院妇产科、广东省佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心、广东省佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心、广州达安临床检验中心有限公司 |
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