《表2 22个突变位点检出情况》

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《舟山市新生儿常见耳聋基因检测结果分析》

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本次耳聋基因筛查共检出突变位点16个，检出耳聋基因突变184例，检出率为4.57%。突变位点前六位依次为GJB2 c.235delC，75例占40.76%，检出率为1.86%；SLC26A4 c.919-2A>G，47例占25.54%，检出率为1.17%；GJB2 c.299＿300delAT，11例占5.98%，检出率为0.27%；mt DNA 12SrRNA m.1555A>G，11例占5.98%，检出率为0.27%；GJB3 c.547G>A，10例占5.43%，检出率为0.25%；GJB2 c.176＿191del16，8例占4.35%，检出率为0.20%。本次筛查未检测到GJB2 c.167delT、SLC26A4 c.281C>T、SLC26A4c.1226G>A、SLC26A4 c.1707+5G>A、SLC26A4c.2027T>A和mt DNA 12SrRNA m.1494C>T这6个突变位点。见表2。