《表1 4 029名新生儿检出耳聋基因情况》

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《舟山市新生儿常见耳聋基因检测结果分析》


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GJB2基因突变91例,携带率为2.26%,包括90例杂合突变和1例复合杂合突变;SLC26A4基因突变57例,携带率为1.41%,包括1例纯合突变和56例杂合突变;GJB3基因突变14例,携带率为0.35%,均为杂合突变;mt DNA12SrRNA基因突变15例,携带率为0.37%,均为均质/异质突变;双杂合突变3例,携带率为0.07%。见表1。