《表3 不同毛色绵羊MC1R基因突变位点单倍型分布情况》

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《绵羊MC1R和Agouti基因多态性与毛色性状的关联分析》

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关联研究中，MAF太低会导致结果假阴性，一般选择等位基因频率大于0.05的SNPs来构建单倍型[9]。在本试验中，Agouti基因2个突变位点中的g.5172T>A突变位点MAF小于0.05，因此Agouti基因不能用来构建单倍型。SHEsis在线软件可对样本中的突变位点配对连锁不平衡分析和基因单倍型构建，对MC1R基因中5个突变位点的连锁不平衡Lewontin系数进行分析，结果如图5所示。本试验中的D′均大于0.7，说明MC1R基因5个SNP位点之间连锁。进一步对5个SNP位点进行单倍型构建，在该群体中发现8种单倍型，如果5个SNP位点没有连锁，应该有25种单倍型，说明它们高度连锁，由于群体中单倍型的频率不能小于0.03[11]，因此，过滤掉单倍型小于0.03的数据后只有4种单倍型组合被分析（表3），经分析发现，TGTGT单倍型频率在黑色组中显著低于白色组（p<0.01），而TGCTT单倍型频率在黑色组中的频率显著高于白色组（p<0.05），初步推测这2种单倍型与毛色表型相关。