《表2 GJB2基因突变及其频率》

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《187例非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变分析》

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58例耳聋患者共检出GJB2基因8种98次突变，其中c.235del C检出率最高，共突变60次，占总等位基因16.04%（60/374）；c.109G>A突变21次，占比5.61%；c.299＿300del AT突变10次，占比2.67%；c.508＿511 dup AACG突变3次，占比0.8%；c.3 4 G>T、c.176＿191del16、c.187G>T、c.427C>T各突变1次，分别占比0.27%（表2）。