《表2 耳聋患者基因突变及其频率》

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《浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究》

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注：*未包括线粒体基因突变患者

综合上述检测，本研究对319例患者共638个等位基因进行检测，检出GJB2基因共7种类型107次突变：包括c.235delC突变83次、c.109G>A突变12次、c.176del16突变5次、c.299-300delAT突变3次、c.508＿511dupAACG突变2次、c.230G>A突变1次、c.427C>T突变1次；检出SLC26A4基因共4种类型18次突变：包括c.919-2A>G突变13次、c.1229C>T突变3次、c.1692dupA突变1次、c.2168A>G突变1次；检出GJB3基因c.538C>T突变1次，见表2。线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变60次，m.1494C>T突变1次。