《表1 128例基因突变患者基因分型及其频率》

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《浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究》

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注：*此3例亦统计在SLC26A4基因突变中

综合基因芯片、Sanger测序和iMLDR检测，共检出基因突变患者128例。检出GJB2基因突变58例（18.18%），其中57例由基因芯片检出，1例由iMLDR检出。检出SLC26A4基因突变12例（3.76%），其中2例纯合突变由基因芯片检出，剩余10例杂合或复合杂合由基因芯片和i MLDR共同检出。检出线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变60例（18.81%），其中1例复合GJB3基因c.538C>T杂合突变；检出线粒体12SrRNA基因m.1494C>T突变1例（0.31%）。58例GJB2基因突变患者中，双等位基因突变49例，杂合突变9例。49例双等位基因突变包括c.235delC纯合突变29例，c.235delC复合c.109G>A突变8例，c.235delC复合c.176＿191del16突变5例，c.235delC复合c.230G>A突变1例，c.235delC复合c.427G>A突变1例，c.235delC复合c.508＿511dupAACG突变2例，c.299＿300delAT复合c.109G>A突变2例，c.109G>A纯合突变复合SLC26A4基因c.919-2A>G杂合突变1例；9例杂合突变包括c.235delC杂合突变8例和c.299＿300delAT杂合突变1例。12例SLC26A4基因突变包括双等位基因突变6例（c.919-2A>G纯合突变2例，c.919-2A>G/c.1229C>T 2例，c.919-2A>G/c.1692dupA 1例及c.2168A>G/c.1229C>T 1例），c.919-2A>G杂合突变3例，c.919-2A>G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变2例，c.919-2A>G杂合突变复合GJB2基因c.109G>A纯合突变1例，见表1。