《表2 16例患儿CYP21A2基因突变频率分布》

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《徐州地区21-羟化酶缺乏症患儿遗传学及临床表型分析》

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在16例患儿中，基因型可预测为SW的患儿8例，与患儿实际表型相符率为100%。另有8例患儿可预测为SV，其中7例患儿实际表型与预测表型一致，表型一致率为87.5%。在SW患儿中，3例患儿的基因型属于Null组，5例患儿基因型属于A组，另有1例基因型属于B组，SW患儿中最常见的突变为c.293-13C>G，占50.0%，其次为Exon1-7del，占16.7%。在SV患儿中，7例患儿的基因型均属于B组，其中最常见的突变为c.518T>A，占57.1%。总体频率见表2。