《表3 3例PP女性患儿CYP21A2基因的阳性结果》
55例中有17例(30.9%)行CYP21A2基因检测,8例(均为女性)为ACTH兴奋试验阳性,9例(男1例,女8例)ACTH兴奋试验阴性。检测到3例CYP21A2基因(+),其突变均已被报道为致病突变[18],阳性率17.6%(3/17):其中2例(2/8,25%)ACTH兴奋试验(+),1例(1/9,11.1%)ACTH兴奋试验阴性(ACTH兴奋试验后17-OHP为15.3 nmol/L)。因此,3例基因诊断NCCAH。因此55例患儿中共9例诊断NCCAH(临床诊断6例,临床诊断+基因诊断2例,基因诊断1例),均为女性。ACTH兴奋试验与CYP21A2基因检测诊断NCCAH确诊率差异无统计学意义(Fisher确切概率计算法P=0.576)(表2、表3)。
图表编号 | XD0099225100 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.09.06 |
作者 | 林娟、马华梅、李燕虹、陈红珊、陈秋莉、张军、郭松、杜敏联 |
绘制单位 | 中山大学附属第一医院儿科、中山大学附属第三医院、中山大学附属第一医院儿科、中山大学附属第一医院儿科、中山大学附属第一医院儿科、中山大学附属第一医院儿科、中山大学附属第一医院儿科、中山大学附属第一医院儿科、中山大学附属第一医院儿科 |
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