《表2 ACTH兴奋试验与CYP21A2基因检测比较》

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《阴毛早现患儿临床特点及病因分析(附55例报告)》

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55例中有17例（30.9%）行CYP21A2基因检测，8例（均为女性）为ACTH兴奋试验阳性，9例（男1例，女8例）ACTH兴奋试验阴性。检测到3例CYP21A2基因（+），其突变均已被报道为致病突变[18]，阳性率17.6%（3/17）:其中2例（2/8，25%）ACTH兴奋试验（+），1例（1/9，11.1%）ACTH兴奋试验阴性（ACTH兴奋试验后17-OHP为15.3 nmol/L）。因此，3例基因诊断NCCAH。因此55例患儿中共9例诊断NCCAH（临床诊断6例，临床诊断+基因诊断2例，基因诊断1例），均为女性。ACTH兴奋试验与CYP21A2基因检测诊断NCCAH确诊率差异无统计学意义（Fisher确切概率计算法P=0.576）（表2、表3）。