《表3 2例患者ACTH兴奋试验结果》
病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因“发生双侧肾上腺增生伴占位2周”入住华中科技大学同济医学院附属同济医院。患者出生时家属发现其生殖器异常,未做特殊关注,患者5岁于当地医院行生殖器矫正手术后未再诊治。2018年5月因双侧腰部胀痛不适行腹部增强CT检查,结果示双侧肾上腺增生伴占位性病变。门诊以”双侧肾上腺增生“收入院。患者未婚未育,自诉18岁左右开始出现较规律的(28~35天)下体出血,时间为2~7天,无性生活,无性取向。体格检查:Bp119/78 mm Hg,身高145 cm,体重56 kg,外貌似男性,声线粗,有胡须,无痤疮,甲状腺不大。乳房发育TannerⅡ期。心肺检查未见明显异常。阴毛呈男性分布,阴蒂明显增生肥大,长约3 cm,似阴茎。小阴唇不明显。阴毛TannerⅤ期。入院后查17-羟孕酮(17-OHP)、雄稀二酮、睾酮(T)水平均升高,皮质醇(COR)水平偏低,醛固酮(ALD)及促肾上腺皮质激素(ACTH)水平均正常(表1)。中剂量地塞米松抑制试验结果提示17-OHP可被抑制(表2)。ACTH兴奋试验结果提示ACTH兴奋后17-OHP>35 nmol/L,同时雄稀二酮、睾酮水平升高(表3)。肾上腺CT检查结果示双侧肾上腺增生伴占位性病变(左2.1 cm×3.3 cm、3.2 cm×4.3 cm)。妇科超声检查结果:宫腔下段及宫颈管内积液;左侧附件区小囊肿;右侧附件区囊性包块。染色体核型46,XX。基因检测结果为CYP21基因突变。诊断为21-羟化酶缺陷症(21-OHD)。患者拒绝接受任何治疗。
图表编号 | XD00190734900 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.10.15 |
作者 | 胡嫚丽、陈静、李玉凯、董坤、杨雁、邓红艳 |
绘制单位 | 湖北省武汉市第四医院华中科技大学同济医学院附属普爱医院内分泌科、湖北省武汉市第四医院华中科技大学同济医学院附属普爱医院内分泌科、湖北省武汉市第四医院华中科技大学同济医学院附属普爱医院内分泌科 |
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