《表3 2例患者ACTH兴奋试验结果》

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《单纯男性化型21-羟化酶缺陷症5例》


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病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因“发生双侧肾上腺增生伴占位2周”入住华中科技大学同济医学院附属同济医院。患者出生时家属发现其生殖器异常,未做特殊关注,患者5岁于当地医院行生殖器矫正手术后未再诊治。2018年5月因双侧腰部胀痛不适行腹部增强CT检查,结果示双侧肾上腺增生伴占位性病变。门诊以”双侧肾上腺增生“收入院。患者未婚未育,自诉18岁左右开始出现较规律的(28~35天)下体出血,时间为2~7天,无性生活,无性取向。体格检查:Bp119/78 mm Hg,身高145 cm,体重56 kg,外貌似男性,声线粗,有胡须,无痤疮,甲状腺不大。乳房发育TannerⅡ期。心肺检查未见明显异常。阴毛呈男性分布,阴蒂明显增生肥大,长约3 cm,似阴茎。小阴唇不明显。阴毛TannerⅤ期。入院后查17-羟孕酮(17-OHP)、雄稀二酮、睾酮(T)水平均升高,皮质醇(COR)水平偏低,醛固酮(ALD)及促肾上腺皮质激素(ACTH)水平均正常(表1)。中剂量地塞米松抑制试验结果提示17-OHP可被抑制(表2)。ACTH兴奋试验结果提示ACTH兴奋后17-OHP>35 nmol/L,同时雄稀二酮、睾酮水平升高(表3)。肾上腺CT检查结果示双侧肾上腺增生伴占位性病变(左2.1 cm×3.3 cm、3.2 cm×4.3 cm)。妇科超声检查结果:宫腔下段及宫颈管内积液;左侧附件区小囊肿;右侧附件区囊性包块。染色体核型46,XX。基因检测结果为CYP21基因突变。诊断为21-羟化酶缺陷症(21-OHD)。患者拒绝接受任何治疗。