《表1 岩下静脉取血联合DDAVP兴奋试验ACTH结果(pg/ml)》

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《周期性库欣综合征一例》

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患者，女，21岁，因“颜面水肿3个月，全身乏力1个半月”于2014年4月21日入院。患者入院前3个月无明显诱因出现颜面浮肿，面部痤疮增多。1个半月前出现全身乏力。反复查血钾波动于1.90～3.02 mmol/L（3.50～5.50 mmol/L，括号内为正常值参考范围，以下相同）。既往无高血压病病史。13岁月经初潮，2014年4月出现闭经。体格检查:体温36.3℃，脉搏78次/分，呼吸20次/分，血压140/78 mm Hg。满月脸、水牛背，脸部可见痤疮，少量胡须，甲状腺无肿大。心、肺、腹体格检查均无明显异常。入院诊断:低钾血症查因:（1）库欣综合征?（2）原发性醛固酮增多症?（3）肾小管酸中毒?入院后完善相关检查:血钾2.44 mmol/L，肾素-血管紧张素-醛固酮检测及血气分析结果均未见异常。早晨8时、下午4时及午夜0时的皮质醇水平分别为1 693.9 nmol/L、1 090.1 nmol/L、1 273.6 nmol/L（185.0～624.0 nmol/L），早晨8时促肾上腺皮质激素（ACTH） 225.20 pg/ml（0～46 pg/ml）。甲状腺功能检查示:游离三碘甲腺原氨酸（FT3）3.63 pmol/L（(3.8～6.0 pmol/L）、游离甲状腺素（FT4） 18.34 pmol/L（7.86～21.1 pmol/L）、超敏促甲状腺激素（TSH） 0.08 m IU/L（0.34～5.6 m IU/L）。CT检查示双侧肾上腺增粗，左肺下叶类结节。甲状腺超声及垂体MRI检查未见明显异常。大剂量地塞米松抑制前、后皮质醇水平分别为1 472.53 nmol/L、1 543.21 nmol/L。患者ACTH依赖性库欣综合征诊断明确，但异位ACTH综合征还是库欣病诊断尚不明确，需进一步行正电子发射计算机断层显像（PET/CT）及岩下窦静脉采血，但由于我院医疗条件所限，未进一步确诊。入院后予补钾、螺内酯40 mg每日2次治疗，血钾波动于2.45～3.05 mmol/L，血压波动于125～135/66～78 mm Hg。患者于2014年5月6日自动出院并于2014年5月30日于北京协和医院内分泌科查血钾4.3 mmol/L，甲状腺功能无异常，早晨8时、午夜0时皮质醇水平分别为38.02μg/dl、30.07μg/dl（4.0～22.3μg/dl），早晨8时ACTH波动于83.0～96.3 pg/ml。大、小剂量地塞米松联合抑制试验24小时尿游离皮质醇（24 h UFC）:对照日（1） 286.8μg/24 h（12.3～103.5μg/24 h），对照日（2）860.08μg/24 h，小剂量服药日341.44μg/24 h，大剂量服药日71.74μg/24 h。岩下静脉取血联合1-脱氨-8-精氨酸血管加压素（DDAVP）兴奋试验无异常（表1）。垂体MRI检查结果未见异常。胸部CT检查示:双肺多发斑片及磨玻璃影。甲状腺超声检查示:右叶下极0.5 cm×0.4 cm低回声，边界模糊，内有多个点状强回声。PET/CT检查示:垂体正中偏左右可见代谢增高灶，垂体微腺瘤不除外。诊断:ACTH依赖性库欣综合征:（1）异位ACTH综合征可能性大；（2）库欣病不除外。予患者口服补钾后，多次复查血钾结果均正常。完善检查后因定位诊断仍不明确，建议短期观察后复查。患者于2014年7月8日出院，当时测血压110/70 mm Hg，脸圆、面部痤疮等体征较前缓解，乏力好转；于2014年7月20日恢复正常月经。患者于2014年8月22日回我院复查ACTH、皮质醇及血钾结果均正常，小剂量地塞米松抑制前、后皮质醇分别为316.22 nmol/L、28.42 nmol/L；脸圆、面部痤疮等体征较前明显缓解，无乏力。于2014年11月21日在北京协和医院行甲状腺切除手术，病理检查结果提示甲状腺乳头状癌。患者于2015年1月28日在北京协和医院复查上述指标均正常，症状完全缓解。但2015年9月患者再次出现脸圆及面部痤疮体征，至北京协和医院复查血钾2.9 mmol/L，24 h UFC 216μg/24 h；于2015年11月行垂体切除手术，病理检查结果提示垂体增生；随后于2016年1月、3月复查皮质醇仍偏高，症状不缓解，2016年4月行右侧肾上腺切除，术后查皮质醇正常，未再服药，随访至2019年4月，未再复发。