《表2 33例AR和SRD5A2基因突变检测结果》

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《"65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析"》

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NA:无相关资料；AR:NM_000044.3；SRD5A2:NM_000348.3；a:致病性未曾报道

65例尿道下裂患者中，AR和SRD5A2基因突变检出率为51%（33/65，表2）。8例患者在AR基因上存在半杂合子突变，共7种突变等位基因，其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。未发现突变热区与热点（图1）。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变，4例为纯合突变，21例为复合杂合突变。共检出17种不同等位基因突变，其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因突变主要集中在1号外显子和4号外显子，分别有6个和7个等位基因突变，为突变热区（图2）。c.680G>A，c.16C>T为突变热点（图3）。