《表2 非综合征性耳聋患者及直系亲属听阈及突变基因测序结果》

《表2 非综合征性耳聋患者及直系亲属听阈及突变基因测序结果》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《辽西地区非综合征性耳聋患者及其亲属常见耳聋基因检测结果分析》


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注:*表示0.5、1.0、2.0、4.0 kHz纯音测听的平均听阈

8例直系亲属进行耳聋基因测序,有5人检测出病理性耳聋基因突变,包括GJB2、SLC26A4两个基因的3个位点(235delC、IVS7-2A>G、1299C>T)。其中2例为GJB2杂合突变,3例为SLC26A4杂合突变。4组家庭中父母听力均无明显下降,见表2。