《表2 62例携带耳聋致病基因患者常见致病基因检测结果(阳性)》
如表2所示,339例非综合征型耳聋患者中共检测出62例为携带致病基因的患者。其中携带GJB2基因突变的有37例,携带SLC26A4基因突变的有25例。在62名携带致病基因突变的耳聋患者中,由GJB2基因突变的患者的比例为59.68%(37/62),由SLC26A4基因突变的患者的比例为40.32%(25/62)。所有所携带致病基因患者中的致病基因的突变方式均为单基因杂合突变。GJB2基因检测出的突变位点有10个,其中在c.235delC突变位点发生突变的有12例,所占比例19.35%(12/62);c.299-300delAT突变位点7例,所占比例11.29%(7/62);c.109G>A突变位点6例,所占比例9.67%(6/62);c.608T>C突变位点6例,所占比例9.67%(6/62),其余突变位点为c.238C>A,c.19C>A,c.680T>C,c.35insG,c.368C>A,c.344T>G均1例,所占比例均为1.61%(1/62)。SLC26A4基因检测出的突变位点有2个,其中c.919A>G突变位点23例,所占比例37.1%(23/62);c.2168A>G突变位点2例,所占比例3.23%(2/62)。
图表编号 | XD0011245600 严禁用于非法目的 |
---|---|
绘制时间 | 2019.12.15 |
作者 | 李俎怡、何蓉 |
绘制单位 | 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |