《表2 62例携带耳聋致病基因患者常见致病基因检测结果(阳性)》

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《339例非综合征型耳聋患者致病基因突变分析》


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如表2所示,339例非综合征型耳聋患者中共检测出62例为携带致病基因的患者。其中携带GJB2基因突变的有37例,携带SLC26A4基因突变的有25例。在62名携带致病基因突变的耳聋患者中,由GJB2基因突变的患者的比例为59.68%(37/62),由SLC26A4基因突变的患者的比例为40.32%(25/62)。所有所携带致病基因患者中的致病基因的突变方式均为单基因杂合突变。GJB2基因检测出的突变位点有10个,其中在c.235delC突变位点发生突变的有12例,所占比例19.35%(12/62);c.299-300delAT突变位点7例,所占比例11.29%(7/62);c.109G>A突变位点6例,所占比例9.67%(6/62);c.608T>C突变位点6例,所占比例9.67%(6/62),其余突变位点为c.238C>A,c.19C>A,c.680T>C,c.35insG,c.368C>A,c.344T>G均1例,所占比例均为1.61%(1/62)。SLC26A4基因检测出的突变位点有2个,其中c.919A>G突变位点23例,所占比例37.1%(23/62);c.2168A>G突变位点2例,所占比例3.23%(2/62)。