《表1 CKD患者常见致病基因[12]》

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《基因检测在慢性肾脏病诊治中的应用及进展》

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OMIM：在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man)；FSGS:局灶节段性肾小球硬化症；SRNS:激素抵抗型肾病综合征；ADAS：常染色体显性遗传Alport综合征；TBMD:薄基底膜肾小球病；ADTKD:常染色体显性遗传肾小管间质性肾病；ADPKD:常染色体显性遗传多囊肾病；

基因panel测序技术是基于某种临床表型所进行的已知候选基因的突变筛查技术，常见的CKD致病基因及遗传方式见表1。panel测序针对性强且节约成本，具有经济、高效的特点。但由于panel测序是基于临床假设进行的检测，如临床假设错误（选错panel）则将导致诊断失败，且该方法仅能对已知候选基因的集合进行测序，不能发现新的致病基因，因此仅适用于临床表型具有特异性的典型遗传性肾脏病患者的诊断，如用于典型ADPKD、Alport综合征、法布雷病患者的基因诊断。