《表2 2例患儿基因检测结果》
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基因突变结果分析显示，例1患儿MMACHC基因存在c.609G>A和c.658～660del AAG位点杂合突变，且患儿血同型半胱氨酸增高（63μmol/L，参考值5～20μmol/L），确诊为cblC型合并同型胱氨酸血症。例2患儿存在与丙酸血症相关的PCCA（c.1676）和PCCB(c.835dupc）2个基因突变。见表2。
| 图表编号 | XD00155973800 严禁用于非法目的 |
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| 绘制时间 | 2020.05.15 |
| 作者 | 朱永阑、张春燕、程昱璇、崔佳奕、蒋涛、檀旭东、桑培培、舒杨、史文杰、张民杰、田亚平 |
| 绘制单位 | 中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室、中国人民解放军总医院转化医学实验室 |
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