《表2 MCCD疑似患儿基因检测结果》

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《新生儿筛查中疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症分析》

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基因检测中，8例均检出MCCC突变，其中2例纯合突变，例6为MCCC1 c.1679dupA/p.N560 Kfs*10，例7为MC-CC2 c.1144＿1147 AAAA>TTTT/p.K382Ffs*2，1例（例5）携带2个MCCC1基因突变c.639+2T>A/p.S164Rfs*3、c.183C>T/p.A61A，其余5例为杂合突变，均检出1个MCCC突变，例1、例2为MCCC1 c.1679dupA/p.N560 Kfs*10。例3为MCCC1c.440T>G/p.I147S、例4为c.639+2T>A/p.S164Rfs*3、例8为MCCC2 c.470A>G/p.Q157R，见表2。