《表1 患儿基因检测结果（2019-2-23)》

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《首诊眼科石骨症1例》

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基因学检测：相关遗传病基因全外显子组家系检测（Trio）结果提示，受检者患儿携带CLCN7基因一个杂合致病变异和一个临床意义未明的杂合变异；其母亲检测到携带CLCN7基因一个杂合致病变异，与其小孩相同；其父亲亦检测到携带CLCN7基因一个临床意义未明的杂合变异，与其小孩相同。结合先证者及其父母检测结果可知，上述变异分别遗传自其父母亲，确诊为石骨症（表1）。