《表1 CGD患儿基因检测结果》

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《儿童慢性肉芽肿病5例临床特点及基因突变分析》

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患儿淋巴细胞亚群分类无异常，结合患儿体液免疫结果，可排除高IgE及其他免疫缺陷疾病，发生感染时白细胞计数、中性粒细胞比例增高，C反应蛋白有增高，血沉增高或者正常，给予抗感染治疗后，均可降至正常。5例患儿呼吸爆发试验均为阳性（图4），4例为CYBB基因突变，1例为NCF2基因突变（如表1所示）。