《表2 患儿HLH相关基因检测结果》

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《EB病毒相关性噬血细胞综合征一例报道并文献复习》

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治疗期间查EBV定量聚合酶链式反应（PCR):1.22×106 copies/ml（参考范围：<500 copies/ml)，EBV抗体检测：EB-EA-IgG阳性；EB-VCA-IgG阳性，提示患儿既往EBV现症感染；完善HLH相关基因检测[4]：穿孔素基因（RF1):2个外显子；UNC13同源蛋白4基因（UNC13D):32个外显子；突触融合蛋白11基因（STX11):1个外显子；突触融合蛋白结合蛋白2基因（STXBP2):19个外显子；X连锁凋亡抑制蛋白基因（XIAP):6个外显子；SH2结构域1A基因（SH2D1A):4个外显子；Rab蛋白基因（RAB27A):5个外显子；衔接蛋白-3的β3A亚基基因（AP3B1):27个外显子；溶酶体运输调节因子基因（LYST):53个外显子；IL-2介导的T细胞激酶基因（ITK):17个外显子（见表2），均未见致病性突变，最终诊断为EBV相关性噬血细胞综合征（EBV-HLH）。