《表1 SLC6A1基因变异导致的27例MAE患儿临床特征》

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《SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫临床和基因型特征》

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注:MAE为肌阵挛-失张力癫痫；“+”阳性，“-”阴性；NA为未提供；A为失张力；M为肌阵挛；MA为肌阵挛-失张力；Ab为失神发作；NCSE为非惊厥性癫痫持续状态；GTCS为全面性强直阵挛；FS为热性惊厥；EM为眼睑肌阵挛；AAS为不典型失神发作；AAS-A为不典型失神-失张力发作；Ab-EM为失神伴眼睑肌阵挛

共检索到5篇文献，包括本例共27例SLC6A1基因变异患儿（表1）。男10例，女17例；1例（1/25）癫痫发作起病年龄<1岁，22例（22/25）起病年龄1～3岁，2例（2/25）起病年龄>3岁。共发现22种变异，其中11个为错义变异，5个无义变异，3个为移码变异，2个剪切变异，1个染色体微缺失。