《表1 19例RSS患儿的临床特征和MS-MLPA检测结果》

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《Russel Silver综合征19例病例系列报告》

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注SGA:小于胎龄儿；-:未做或不适用；1):出生时；2):生长激素参考范围:1.0～48.8 ng·m L-1；3:H19-DMR低甲基化:4:Kv-DMR高甲基化:5:11p15区域重复:6:Kv-DMR低甲基化

经MS-MLPA检测确诊的19例RSS患儿进入本文分析（表1），女8例，男11例，中位确诊年龄3.3岁（3个月至10岁）。就诊原因:身材矮小9例，生长发育迟缓5例，生长发育迟缓合并身材矮小3例，肢体不对称2例。3例（例13、16和17）孕期B超记录均提示胎儿发育迟缓。出生时18例评估为SGA；1例足月出生，体重正常。就诊时，除例1无身长和体重记录外，余18例身高和体重均分别低于同龄儿童身高P3和P10。8例行骨骼X线检查，7例提示骨龄落后，平均落后骨龄为2.3（1.5～3）岁；例2骨龄提前1.5岁。前额突出9例，三角脸7例，手指短或内侧弯曲6例，小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。肢体不对称6例，其中4例为肢体长度和粗细存在差异，2例仅表现为肢体粗细不对称。9例患儿初诊时检测了生长激素（GH）水平，均为GH缺乏。