《表1 DSD患儿GCT风险的总体发生率和治疗建议》

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《"46,XY性别发育异常的性腺处理"》

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注aGD:性腺发育不全（包括46XY，45X/46XY，混合、部分、完全性腺发育不全）。bGBY区阳性，包括TSPY基因。c在诊断时。d在青春期，需要检查30个曲细精管，诊断依赖于OCT3/4免疫组化染色。*PAIS:部分雄激素不敏感综合征；CAIS:完全雄激素不敏感综合征；CIS:原位癌

GCT肿瘤风险分层（表1）:GCT风险等级是由预防性切除的性腺或活检获得的GCNIS/GB结果推测得来的，但并不清楚GCNIS/GB转化为恶性肿瘤的机率。46XY DSD中GCT风险分层如下:（1）完全性腺不发育和部分性腺发育不全:46XY完全性腺不发育性腺肿瘤发生率为15%～50%，而46XY部分性腺发育不全性腺肿瘤发生率为16%～30%[4-7]。Deny-drash综合征和Frasier综合征表现为性腺发育不全和肾脏病变，这两种综合征的发生是由于Wilms'肿瘤抑制基因（Wilms'tumor suppressor gene，WT1）发生突变而引起，其中合并WT1基因突变的46XY性腺发育不全患儿性腺肿瘤发生率可达40%～60%[8，9]。部分和完全性腺发育不全最易发生的性腺肿瘤为GB[8]。尽管肿瘤常在青春期后发生，但是有些性腺发育不全患儿在婴儿期就可出现性腺肿瘤[5，10-12]。（2）卵睾DSD:在卵睾DSD中生殖细胞肿瘤发生取决于性腺分化程度及是否存在Y染色体物质[13]。然而46XY卵睾性腺恶变风险率较低，为2%～10%[5，8，13]。（3）睾酮合成障碍性腺恶变率低（<5%）[4]。性别发育异常共识中报道17β-HSD3（17β-hydroxyteroid dehydrogenase）缺乏肿瘤发生率高达28%，但是该数据仅基于7例17β-HSD3缺乏的患儿，且其中有2例出现了睾丸肿瘤[1]。（4）原来认为完全雄激素受体不敏感的恶变率为9%～22%，最近报道的结果为0.8%～2%，仅仅比隐睾略高[14，15]。最常见的肿瘤为精原细胞瘤、性腺母细胞瘤，小管内生殖细胞瘤和支持细胞瘤。（5）部分雄激素受体不敏感比完全雄激素受体不敏感者性腺肿瘤的发生率高，达15%，隐睾未治疗者患GCT风险高达50%，而部分雄激素受体不敏感阴囊内睾丸者患肿瘤风险尚不清楚，但还有发生乳腺癌的风险[16]。