《表1 3组DSD患儿的EMS评分》

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《106例性别发育异常患儿性腺病理学特征及其临床意义的初步探讨》

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本研究共收集到164例DSD患儿，其中性染色体DSD 29例；46XX DSD 43例；46XY DSD 92例。39例因临床资料不全或基因诊断已明确病因而未行病理检查；2例因探查过程中未找到疑似性腺样组织，未获得病理结果；17例因失访而未入组。最终获得病理学结果（活检+切除）的患儿共106例，接受腹腔镜手术者93例，接受开放手术者13例。就诊年龄3 d至18岁，中位年龄5.5岁。随访时间至少1年以上。性染色体DSD组21例中卵睾型DSD 10例（图1、图2），原始性腺7例，发育不良卵巢1例，发育不良睾丸3例（图3）。46XX DSD组25例中卵睾型DSD 11例，原始性腺3例，发育不良卵巢9例，发育不良睾丸2例。46XY DSD组60例中卵睾DSD 2例，有原始性腺7例，发育不良卵巢5例，发育不良睾丸44例，性腺母细胞瘤2例（图4、图5）。两例肿瘤患儿的年龄分别为6岁和12岁。在部分卵睾切片中可发现具有双向分化功能的性母细胞（图6）。DSD患儿的EMS评分结果见表1，DSD患儿的病理结果分布见表2。