《表1 41例DSD患儿临床信息》

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《"41例46,XY性别发育异常临床诊治及基因筛查结果分析"》

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本组41例患儿初诊年龄3个月至15岁，中位年龄15个月。社会性别男28例，女13例；2例患儿同父同母，家族中其他成员有不孕不育病史。因外生殖器外观异常就诊者19例，因阴茎发育小合并（或）阴囊空虚就诊者17例，其他就诊原因包括高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连、双侧腹股沟包块及原发性闭经等。外生殖器完全女性化3例，外生殖器明显男性化17例，外生殖器表现模糊21例。除苗勒氏管永存综合征外，35例行HCG激发试验辅助诊断；为进一步明确诊断，23例行性别发育相关基因筛查，8例通过性腺活检行组织学检查。41例DSD患儿的详细临床资料及部分基因筛查结果见表1及表2。