《表1 本研究中检测出的EDA基因突变》

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《少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析》

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检出的8个EDA基因突变在人类基因组整合数据库中均未检索到，综合使用在线软件Polyphen-2、Mutation Taster以及Provean预测变异蛋白的功能影响，根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》，发现这些突变表现为不同程度的致病性（表1）。对8个家系可获得的家系成员进行EDA基因突变检测，#742先证者的母亲（图1C）未检测到EDA基因突变，证明#742先证者携带的EDA基因突变是新发突变（de novo mutation）；其余7个家系中先证者的母亲均可检测到与先证者一致的EDA基因突变，证明这些家系中先证者的EDA基因突变均分别遗传自其母亲。