《表2 本研究检测到的基因多态性位点》

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《染色体显性遗传性多囊肾病PKD2基因突变的检测》

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在15例ADPKD患者中，检测出3个PKD2正常基因多态性位点，见表2。7例患者PKD2基因的1外显子测序显示cDNA第420位碱基G置换为A（图1），未编码氨基酸改变；其中4例以杂合状态发生，3例以纯合状态发生。10例患者PKD2基因的1外显子测序显示c DNA第568位碱基G置换为A（图2），致使190位编码氨基酸由丙氨酸改变为苏氨酸，其中6例以杂合状态发生，4例以纯合状态发生。2例患者内含子区域靠近cDNA第844位碱基5’端的第22个碱基A置换为G（图3），不影响编码区的特异性剪切；均以杂合状态发生。以上3个正常基因多态性位点均已被报道。