《表1 中国地区先天性甲减患儿促甲状腺激素受体基因的突变情况》

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《中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展》

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注:N示新发现的突变。

促甲状腺激素受体（thyroid stimulating hormone receptor，TSHR）是G蛋白偶联受体家族的一种糖蛋白受体，编码人类TSHR的基因位于14q31，由10个外显子组成并且编码一段含有764个氨基酸的蛋白质。TSHR基因的功能失活性突变可以导致促甲状腺激素抵抗从而造成先天性甲减，这是导致先天性甲减最常见的遗传因素。迄今为止已经发现了40余种TSHR基因的功能失活性突变，而在中国先天性甲减患儿中发现了20种TSHR基因突变（表1）[3-10]。我国Fu等[3]研究显示，先天性甲减患儿TSHR基因突变的发生率达1.6%，其中p.R450H突变的发生率尤其高；台湾地区的研究[4]也证实大约7%的先天性甲减患儿出现p.R450H突变。