《表2 中国地区先天性甲减患儿PAX8基因突变情况》

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《中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展》

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注:N示新发现的突变。

配对盒基因8（paired box gene，PAX8）属于哺乳动物PAX蛋白家族的一种转录因子。编码人类PAX8的基因位于2q12-q14，由10个外显子组成。PAX8基因突变会造成甲状腺发育不全[11]。PAX8基因突变的发生率很低，并且不同种族和地区也不同，法国由PAX8基因致病性突变造成先天性甲减的发病率是8.4%[12]，而捷克的先天性甲减患儿中PAX8基因的突变率只有0.5%[13]。近年有研究[4，6-7，14-16]报道在中国先天性甲减患儿中找到多种PAX8基因突变（表2）。2015年Fu等[11]研究发现，384例中国先天性甲减患儿中有2.38%是由PAX8基因突变导致的。但最新研究[14]显示中国先天性甲减患儿PAX8基因突变的发生率仅占1.1%。因此，需要加大样本量对PAX8基因的致病性加以证实。