《表3 中国极早发IBD患儿IL-10RA基因热点突变谱》
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《3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析》
注:共有22个突变被发现,分布于第2~6外显子中;3,4外显子为热点突变区域;p.R101W及p.T179T是我国人群的热点突变,p.V100G、p.R117H及p.R165X突变也较为常见。
经Polyphen-2、MutationTaster软件预测及多物种同源性分析,3种突变位点(p.V100,p.R101及p.S109)高度保守,均很可能致病,见表2。中国极早发IBD患儿IL-10RA基因突变谱,见图2、表3。
图表编号 | XD00137925600 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.02.25 |
作者 | 张伯玮、李扬、任静、王鑫 |
绘制单位 | 天津医科大学总医院、天津医科大学总医院、天津医科大学总医院、天津医科大学总医院 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |