《表4 中国地区先天性甲减患儿甲状腺过氧化酶基因突变情况》

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《中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展》

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注:N示新发现的突变。

甲状腺过氧化酶（thyroid peroxidase，TPO）是一种甲状腺特异性的亚铁血红素过氧化物酶，位于甲状腺细胞的顶端，在甲状腺激素合成过程中起着重要作用。编码人类TPO的基因位于2p25，由17个外显子组成。研究[30]显示，TPO基因突变可能是引起先天性甲减最常见的原因，而大多数甲状腺内分泌障碍的患者都是由于TPO基因突变造成的。TPO基因突变在亚洲被广泛研究，我国已发现多种与先天性甲减有关的TPO基因突变（表4）[6，10，29，31-37]。2015年Fu等[31]对中国人先天性甲减患者进行TPO基因筛查，发现1%的先天性甲减是由TPO基因的致病性突变导致。另有研究[32]显示，2268 ins T是中国大陆地区和中国台湾地区先天性甲减患儿TPO基因最常发生的突变。