《表2 近5年报道的先天性巨结肠患儿的RET基因新发突变》

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《先天性巨结肠与RET基因的相关研究进展》

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*表示携带该突变的患者中男女均有受累，且巨结肠类型不一；-表示预测为剪接位点突变，但并未进一步验证

某些RET基因的LOF突变在HSCR患者发病过程中属于必要不充分条件[6]。如单独的RET基因编码区突变可能并不足以导致HSCR发生，需累积其他微效基因[20]。RET基因编码区突变在合并内含子变异时，可显著增加患病风险。2017年开展的一项跨种族全基因组Meta分析结果显示，RET基因编码区错义突变p.Asp489Asn（rs9282834）与增强子rs2435357的风险等位基因共存时，其患病风险的OR值从1.1增加至16.7[16]。随着测序技术的成熟，更多的RET基因罕见突变在HSCR患者中被发现，其中近5年发现的RET新发突变详见表2。