《表1 不同位置RET突变影响蛋白质功能的主要机制》

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《先天性巨结肠与RET基因的相关研究进展》

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1.RET的分子的结构:RET原癌基因位于10号染色体长臂，全长60000，由21个外显子组成，编码一种含有1114个氨基酸的酪氨酸激酶受体超家族蛋白[1，2]。RET蛋白包含3个结构域:细胞外配体结合结构域（extracellular regions）、跨膜结构域（transmembrane domain，TMD）以及细胞内的酪氨酸激酶（tyrosine kinase，TK）结构域（图1）。不同结构域内的碱基突变导致的HSCR的机制有所不同（表1）。RET基因的3'-端的可变剪接形成3种转录本，分别被命名为RET51、RET43和RET9[3]。其中RET51和RET9为主要形式，在各物种间高度保守。RET51和RET9相关的信号复合物并不完全相同，表明不同RET亚型介导的生理功能也不尽相同。