《表5 中国地区先天性甲减患儿甲状腺氧化酶2基因突变情况》

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《中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展》

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注:N示新发现的突变。

碘化物的氧化和有机化需要TPO的作用以及作为最终电子受体的H2O2，因此在甲状腺激素合成过程中H2O2起着重要的作用。研究显示，在甲状腺产H2O2的系统中甲状腺氧化酶2（thyroid oxidase 2，THOX2/dual oxidase 2，DUOX2）是一个重要的组成成分，DUOX2可能是维持正常甲状腺功能最关键的酶[38]。DUOX2基因突变会导致甲状腺内分泌障碍，从而引起先天性甲减的发生。编码人类DUOX2的基因位于15q15.3，由33个外显子组成。迄今为止，包括我国在内的许多国家对DUOX2基因与先天性甲减的关系进行了大量研究，在DUOX2基因发现的突变也是最多的（表5）[3，6，10，27，31，33，39-44]。2015年Fu等[39]对中国人先天性甲减患者的DUOX2基因进行大样本筛查，发现突变率可以达到29%。还有研究显示DUOX2基因的突变与短暂性甲减也有着密切的联系[27]。