《表3 13例早发型CMT患儿突变基因、核苷酸及氨基酸改变信息》

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《13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究》

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13例患儿的基因检测结果显示11例（85%）为已知致病突变，2例（15%）为新变异，其中5例（38%）存在家族史。突变基因包含PMP22重复突变（6例，46%）、MPZ基因插入突变及点突变（3例，23%）、MFN2基因点突变（3例，23%）及人轻肽神经丝蛋白（NEFL）基因点突变（1例，8%）。2例新变异分别为MPZ基因c.394C>G（p.P132A）及MFN2基因c.326A>G（p.K109R）。见表3。