《表1 13例早发型CMT患儿基本信息及临床表现》

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《13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究》


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注:+示阳性症状;-示阴性症状。

5例(38%)患儿存在运动发育落后,独走年龄>18月,伴行走不稳、平衡能力差、易摔倒、步态异常。13例(100%)患儿均存在远端肢体无力,4例(31%)伴远端肢体萎缩,6例(46%)伴上肢受累,1例(8%)伴脊柱侧凸。见表1。