《表1 140例先天性甲减患者的临床特征》

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《先天性甲减患儿的甲状腺过氧化物酶基因突变研究》

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140例先天性甲减患儿中，男孩71例，女孩69例，确诊为甲减的平均年龄为出生后27天，确诊时的平均血清TSH浓度为82.785μU/m L，FT4浓度为0.697 ng/dL，甲状腺素的平均维持剂量为43.691μg/day，男女之间的确诊年龄、激素水平及药物维持剂量并无统计学差异（见表1）。