《表1 14例先天性小阴茎患儿的临床特征、内分泌激素检查及治疗方法》

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《先天性小阴茎内分泌评估和手术治疗价值研究》

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注LH:促黄体生成素；FSH:促卵泡生成素

14例行染色体和SRY基因检查，2例染色体存在异常（病例1和病例12），SRY基因检查均提示阳性。所有病例GnRH激发试验提示垂体促性腺激素合成分泌正常。HCG激发试验结果、血清AMH和抑制素B检测提示10例睾丸合成睾酮功能正常，病例1和2睾丸功能低下（表1）。肾上腺功能均正常，排除肾上腺疾病。基因结果显示病例11为SRD5A2基因突变c.16C>T（p.Gln6Term）和c.737G>A（p.Arg246Gln），均为已报道的致病突变。病例12为SF-1基因突变c.1056G>T（p.Q352H）杂合突变，为已报道的致病突变。