《表2 TTF1、TTF2、PAX8和NKX2-5基因突变情况》

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《先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析》

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-:无数据；a:未报道突变位点

89例CH患者中共检出2个TTF1突变，2个PAX8突变，以及TTF2、NKX2-5突变各1个（表2），PAX8基因c.398G>A[9]在日本人群中见报道，因单倍剂量不足致病，其余基因突变均未见报道。